Suosittelemamme luotettavat nettisivustot
Eurooppalaisen kattojärjestömme European Huntington Associationin (EHA) nettisivuilta ajankohtaista tietoa Huntingtonin tautiin liittyen. https://eurohuntington.org/
EHA:in Moving Forward -projektissa yritetään tavoittaa sellaiset ryhmät, jotka ovat vähemmän aktiivisia osallistumaan tutkimuksiin eli riskissä elävät ja oireettomat positiiviset. Projekti käynnistettiin, jotta ymmärrettäisiin paremmin näiden ryhmien tarpeet, toiveet ja huolet ja voitaisiin vastata niihin paremmin. https://ehamovingforward.org/
HDYO:n nettisivuista osa on jo suomennettu, mutta kaikki tieto on saatavilla englanniksi ja osa myös ruotsiksi. Sivustolle on koottu paljon eri elämäntilanteisiin liittyvää tietoa ja se kerrotaan selkeästi. Sivusto on suunniteltu ensi sijaisesti lapsille ja nuorille, mutta paljon perustietoa on myös aikuisille. Kaikki sivustolla julkaistu tieto on asiantuntijoiden tarkastamaa. HDYO eli Huntington’s Disease Youth Organisation on kansainvälinen, voittoa tavoittelematon vapaaehtoisjärjestö, joka on perustettu tukemaan erityisesti nuoria, joiden elämään Huntingtonin tauti vaikuttaa. https://fi.hdyo.org/
HDBUZZ on englanninkielinen sivusto, jonka kaikki artikkelit ovat tutkijoiden, lääkäreiden tai muiden ammattilaisten kirjoittamia. Sivustolla pyritään vaikeatkin tutkimusuutiset kertomaan selkokielellä. https://en.hdbuzz.net/
International Huntington Associationin sivuilla on mahdollista lukea ajankohtaista tietoa Huntingtonin tautiin liittyen suomeksi (tekoälyn kääntämänä). https://huntington-disease.org/fi/
Meneillään olevat tutkimukset löydät myös täältä englanniksi:
https://hdtrialfinder.net/en/home/
Huntingtonin taudin rekisterin tavoitteena parantaa hoidon laatua, seurantaa ja vaikuttavuutta
Huntington-rekisteri jatkuu
”Harvinaisten neurologisten sairauksien hoito vaatii yhteistyötä! Suomalaisten neurologien, Kansallisen Neurokeskuksen, StellarQ:n ja Novartiksen yhteistyönä Suomeen syntyy korkealaatuinen hoidon vaikuttavuusrekisteri tukemaan Huntingtonin taudin ja muiden harvinaisten neurologisten sairauksien hoitoa. Rekisterin avulla voidaan parantaa hoidon laatua ja seurantaa sekä kohdentaa hoidot oikein korkeatasoisen vaikuttavuustiedon avulla.”https://www.novartis.fi/news/media-releases/uusi-huntingtonin-taudin-rekisteri-parantaa-hoidon-laatua-seurantaa-ja?fbclid=IwAR2Tn1pRv9QeGSOHQAtX8j6Y8Idf5fleqYHKlwHEVTBCCBBdzRj0OcOLqEE
Tutkimustietoa
Huntington-tutkimuksista maailmalla
Huntingtonin taudin lääke- ja hoitotutkimuksia tehdään jatkuvasti ja mahdollista hoitokeinoa etsitään eri keinoin. Vuosikymmenten aikana saaduista ikävistä uutisista huolimatta, uutta tietoa on opittu paljon ja sitä hyödynnetään aina jatkossa muissa tutkimuksissa. Tässä lyhyt yhteenveto muutamista viime vuosien tutkimuksista:
PACE-HD päättyi vuonna 2020. Kahden vuoden tutkimuksen loppupäätelmä oli, että liikunta ja muu fyysinen aktiivisuus on hyväksi Huntingtoniin sairastuneille sairauden kaikissa vaiheissa. Vaikka tutkimus päättyi viime vuonna, tutkimukseen osallistujat pääsivät jatkoseurantaan.
HDClarity on käynnissä oleva tutkimus. Siinä kerätään selkäydinnäytteitä, joista mitataan mutantti huntingtiinin pitoisuutta, joka on niin kutsuttu biomarkkeri Huntingtonin taudissa. Mittaamalla proteiinipitoisuutta, joka sairauden aiheuttaa, voidaan tutkia taudin kulkua ja selvittää toimiiko jokin lääke vai ei.
Huntington’s Disease Youth Organizationin (HDYO) maaliskuussa järjestämän kongressin päätteeksi he julkaisivat tiedon, että he käynnistävät projektin nimeltä JOIN-HD. Se on tarkoitettu juveniilia Huntingtonin tautia sairastaville ja heidän läheisilleen. JOIN-HD on maailmanlaajuinen potilasrekisteri, jossa kerätään tietoa Huntingtonin taudin harvinaisemmasta, nuoruusiän muodosta. Rekisteriin kerättyjen tietojen avulla pyritään ymmärtämään paremmin juveniilia tautimuotoa sekä parantamaan sen hoitoa, tutkimusta ja tietoisuutta. Huntingtonin taudin nuoruusiän muodosta on vähän tietoa, joten tutkimus on erittäin tärkeä. Tutkimukseen voi osallistua myös suomalaiset perheet. Lisätietoa info [ät] huntington.fi tai suoraan registry [ät] hdyo.org
UniQure aloitti ensimmäisen Huntingtonin taudin geeniterapiakokeen kesäkuussa 2020 potilaille, joilla on taudin varhaisvaihe (early manifest/stage). Heidän huntingtiinia mahdollisesti vähentävä lääke on nimeltään AMT-130. Hoito on kertaluonteinen, jossa lääke injektoidaan suoraan aivoihin. Lääkkeen on tarkoitus muuttaa pysyvästi geneettistä koostumusta.
Kesällä 2021 tutkimus keskeytettiin, kun kolmella toimenpiteeseen osallistuneella todettiin joitakin odottamattomia, vakavia reaktioita pian AMT-130:n antamisen jälkeen. Kaikkien kolmen potilaan odottamattomat reaktiot ovat sittemmin korjaantuneet. Tutkimus sai luvan jatkaa sen jälkeen kun riippumaton asiantuntijalääkäreiden ryhmä tarkasteli kaikkia käytettävissä olevia tietoja tutkimuksesta ja katsoi, että AMT-130:n riski-hyötysuhteen perusteella sitä kannatti jatkaa. (UniQuren tiedote maaliskuussa 2022).
Sen sijaan, että huntingtiinia vähennetään, Pridopidine-lääke pyrkii vaikuttamaan Sigma-1-reseptoriin, joka säätelee niitä solun keskeisiä reittejä, jotka ovat yleensä heikentyneet hermoston rappeutumisessa. Pridopidine on Prilenia Therapeuticsin kehittämä pieni molekyyli. Lääke annetaan kapseleina suun kautta kaksi kertaa päivässä.
Tutkimus aloitettiin lokakuussa 2020 ja siinä arvioidaan pridopidinen tehoa ja turvallisuutta potilailla, joilla Huntingtonin tauti on varhaisvaiheessa. Tutkimukseen on jo osallistunut 1000 Huntington-potilasta ja lisää koehenkilöitä otetaan mukaan. Lääke on toistaiseksi osoittautunut sekä turvalliseksi että hyvin siedetyksi.
Prilenian huhtikuussa 2023 julkaisemien PROOF-HD -tutkimusta koskevien tulosten mukaan, osa osallistujista hyötyi merkittävästi Pridopidine-lääkkeestä, kun taas toiset eivät hyötyneet siitä lainkaan. Tutkimuksessa ei saavutettu sille asetettua ensisijaista päätepistettä, joka oli toimintakyvyn paraneminen Unified Huntington Disease Rating Scale - Total Functional Capacity -asteikolla mitattuna. Se ei myöskään saavuttanut sille asetettua toissijaista päätepistettä, joka oli parannus yhdistetyssä Unified Huntington's Disease Rating Scale -asteikossa. Yhtiö katsoo, että merkittävän vaikutuksen puuttuminen näihin päätetapahtumiin voi liittyä muihin lääkkeisiin, joita tutkimukseen osallistuneet käyttivät.
Toinen suun kautta annettava kokeellinen lääke on PTC Therapeuticsin kehittämä PTC518. Lääkeyhtiö ilmoitti tiedotteessaan marraskuussa 2020 aloittaneensa tutkimuksen ensimmäisen vaiheen koehenkilöillä. Tutkimuksessa arvioidaan terveillä koehenkilöillä lääkkeen turvallisuutta, siedettävyyttä ja annostusta. Ensimmäisiä tuloksia odotetaan vuoden 2021 ensimmäisellä puoliskolla. Jos tutkimus onnistuu, sitä laajennetaan suurempaan määrään Huntington-potilaita.
Uusin postikortti Palm Springsistä!
Postikortti välittää tutkijoiden kiitokset Huntington-yhteisölle ja kaikille tutkimuksiin osallistuneille.
Se tuo myös toivon sanoman. Huntingtonia tutkitaan paljon ja laajalla rintamalla. Jokainen pienikin onnistuminen kannustaa eteenpäin. Huntingtonin taudin oireita hoitavan lääkkeen uskotaan olevan enää vuosien, ei vuosikymmenien, päässä.
Katso kohokohdat CHDI:n vuoden 2020 konferenssista Charles Sabinen kanssa:
https://vimeo.com/423746552