Tietoa
» Huntingtonin tauti
» Geenitestaus
» Elämää sairauden kanssa
» Juveniili Huntingtonin tauti
» Perhesuunnittelu
Geenitestaus
Sen kuuleminen, että kantaa mahdollisesti virheellistä geeniä ja sairastuu jossain elämänsä vaiheessa, on aina vaikea asia eikä sitä pidä vähätellä. Jotkut Huntingtonin taudin riskissä olevat torjuvat koko ajatuksen ja jatkavat elämäänsä kuin mikään ei olisi muuttunut. Useimpia ajatus mahdollisesta sairaudesta kuitenkin ahdistaa. Riskissä olevan tulevaisuudensuunnitelmat voivat muuttua, eikä hän ehkä uskalla ajatella vuosia kestävää opiskelua, perheen perustamista, lapsien hankkimista ja muuta normaaliin elämään kuuluvaa.
Koska Huntingtonin tautiin ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa, päätös ennustavaan geenitestiin menosta ei ole helppo. Lisäpaineita voi syntyä usein myös muiden perheenjäsenten taholta. Vaikeaa on testituloksen kuuleminenkin, olipa tulos positiivinen tai negatiivinen.
Se, miten säilyttää myönteinen elämänasenne näissä tilanteissa, on jokaisen perheen ja henkilön aina ratkaistava itse. Useimmiten parhaaseen lopputulokseen päästään asioista avoimesti puhumalla ja jokaisen mielipidettä kunnioittamalla. Osalle voi olla hyötyä omista tunteista ja ajatuksista puhuminen ammattilaisen kanssa (esim psykologi, sairaanhoitaja, lääkäri). Ratkaisujen tekoa helpottaa myös kaiken saatavilla olevan tiedon hankkiminen. Kannattaa myös muistaa, että Huntingtonin tauti puhkeaa normaalisti varttuneemmalla iällä, ja nuorella ihmisellä on positiivisen testituloksen saamisen jälkeen mahdollisuus elää useita kymmeniä vuosia tervettä ja täysipainoista elämää.
Varmuuden hankkimista omasta geeniperimästä on kuitenkin pohdittava viimeistään silloin, kun omat jälkeläiset perustavat perheen ja harkitsevat lasten hankkimista. Heille on tässä vaiheessa kerrottava virheellisen geenin mahdollisuudesta, sillä vain tieto perinnöllisyydestä antaa jälkipolville aidon mahdollisuuden tehdä itse omia päätöksiä ja valintoja omaa ja perheensä elämää koskien. Nykyään perhesuunnittelussa on hyvä huomioida mahdollisuus alkio- tai sikiödiagnostiikkaan. Helppoja ratkaisuja ei ole, mutta tärkeintä on ottaa asioista rauhassa selvää ja tehdä sellaisia ratkaisuja, jotka itselle sopivat parhaiten.
Ennustava geenitestaus tehdään periaatteessa vain täysi-ikäiselle, itse testiä haluavalle, jonka on todettu olevan 50 %:n riskissä sairastua Huntingtonin tautiin. Myös asianomaisen terveys ja elämätilanne huomioidaan testauksen ajankohtaa harkittaessa. Olisi hyvä, jos testaukseen hakeutuvalla on joku läheinen henkilö, joka voi olla mukana ja tukena testiprosessin aikana.
Käytännössä ennustava geenitestausprosessi merkitsee paria kolmea käyntiä perinnöllisyysklinikalla ennen näytteen ottoa. Perinnöllisyyspoliklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa sekä Väestöliitossa ja Folkhälsanissa. Vastaanottokäynnille tarvitaan lähete kaikille poliklinikoille paitsi Folkhälsaniin, joka on tarkoitettu äidinkieleltään ruotsinkielisille.
Ennustavan geenitestin tulos kerrotaan aina vain henkilökohtaisesti vastaanotolla. Testin tuloksesta riippumatta ehdotetaan seurantakäyntejä. Niiden tarkoitus on tarjota tilaisuus mahdollisesti ilmaantuvien ongelmallisten asioiden käsittelyyn ja ratkaisemiseen. Sairastumisestaan varmuuden saaneiden toivotaan osallistuvan seurantaan, jotta heidän ohjaamisestaan asianmukaisiin tutkimuksiin ja hoitoon voidaan huolehtia ensioireitten ilmaantuessa.
Liikehäiriösairauksien Liiton 2022 julkaisemassa Huntingtonin tauti -oppaassa on tietoa perinnöllisyydestä, riskissä elämisestä ja perhesuunnittelusta.
https://www.liikehairio.fi/content/uploads/2022/05/huntington-opas-2022-web.pdf
Harvinaiskeskus Norion palvelut liittyvät harvinaisiin, usein perinnöllisiin ja kehitysvammaisuutta aiheuttaviin sairauksiin, vammoihin ja oireyhtymiin. Keskuksen perustehtävänä on tukea harvinaista sairautta sairastavien sekä heidän perheidensä hyvinvointia. Tätä varten tuotetaan ja kehitetään monipuolisia palveluja perheille sekä heidän kanssaan työskenteleville ammattihenkilöille:
https://www.tukiliitto.fi/harvinaiskeskusnorio/
Orpha.net-sivustolta löytyy englanninkielellä tietoa harvinaissairauksista ja harvinaislääkkeistä.
https://www.orpha.net
Fifty Percent - short documentary (2021)
Lillian Hanlylla on 50% mahdollisuus periä Huntingtonin tauti. Useat hänen perheestään on jo testattu geenipositiivisiksi ja hänen äidillään tauti on jo puhjennut, joten Lillianin olisi tehtävä päätös testauksesta. Tehdäkö testi nyt vai jatkaako elämää ilman tietoa?
Lämminhenkinen lyhytdokumentti englanniksi.
https://www.youtube.com/watch?v=ihXH0_nAVag
Videoita Huntingtonin taudista