Suomen Huntington-yhdistys ry  
Huntington Förening i Finland rf  

Geenitestaus


Euro-HD-verkoston verkkosivuilta voi lukea Huntingtonin taudin geneettisestä taustasta, sairauden perinnöllisyydestä ja diagnoosin tekemisestä ennustavalla geenitestillä.
Sen kuuleminen, että kantaa mahdollisesti virheellistä geeniä ja sairastuu jossain elämänsä vaiheessa, on aina vaikea asia. Jotkut Huntingtonin taudin riskissä olevat torjuvat koko ajatuksen ja jatkavat elämäänsä kuin mikään ei olisi muuttunut. Useimpia ajatus mahdollisesta sairaudesta kuitenkin ahdistaa. Riskissä olevan tulevaisuudensuunnitelmat voivat muuttua, eikä hän ehkä uskalla ajatella vuosia kestävää opiskelua, perheen perustamista, lapsien hankkimista ja muuta normaaliin elämään kuuluvaa.
Koska Huntingtonin tautiin ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa, päätös ennustavaan geenitestiin menosta ei ole helppo. Lisäpaineita voi syntyä usein myös muiden perheenjäsenten taholta. Vaikeaa on testituloksen kuuleminenkin, olipa tulos positiivinen tai negatiivinen.
Se, miten säilyttää myönteinen elämänasenne näissä tilanteissa, on jokaisen perheen aina ratkaistava itse. Useimmiten parhaaseen lopputulokseen päästään asioista avoimesti puhumalla ja jokaisen mielipidettä kunnioittamalla. Ratkaisujen tekoa helpottaa myös kaiken saatavilla olevan tiedon hankkiminen. Kannattaa myös muistaa, että Huntingtonin tauti puhkeaa normaalisti varttuneemmalla iällä, ja nuorella ihmisellä on positiivisen testituloksen saamisen jälkeen mahdollisuus elää useita kymmeniä vuosia tervettä ja täysipainoista elämää.
Varmuuden hankkimista omasta geeniperimästä on kuitenkin pohdittava viimeistään silloin, kun omat jälkeläiset perustavat perheen ja harkitsevat lasten hankkimista. Heille on tässä vaiheessa kerrottava virheellisen geenin mahdollisuudesta, sillä muuten jälkikäteissyytökset voivat olla perheelle tuhoisia. Ennustavassa geenitestissä käymisestä kaikkien perheenjäsenten pitäisi olla yhtä mieltä.
Ennustava geenitestaus tehdään periaatteessa vain täysi-ikäiselle, itse testiä haluavalle, jonka on todettu olevan 50 %:n riskissä sairastua Huntingtonin tautiin. Myös asianomaisen terveys ja elämätilanne huomioidaan testauksen ajankohtaa harkittaessa. Olisi hyvä, jos testaukseen hakeutuvalla on joku läheinen henkilö, joka voi olla mukana ja tukena testiprosessin aikana.
Käytännössä ennustava geenitestausprosessi merkitsee paria kolmea käyntiä perinnöllisyysklinikalla ennen näytteen ottoa. Perinnöllisyyspoliklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa sekä Väestöliitossa ja Folkhälsanissa. Vastaanottokäynnille tarvitaan lähete kaikille poliklinikoille paitsi Folkhälsaniin, joka on tarkoitettu äidinkieleltään ruotsinkielisille.
Ennustavan geenitestin tulos kerrotaan aina vain henkilökohtaisesti vastaanotolla. Testin tuloksesta riippumatta ehdotetaan seurantakäyntejä. Niitten tarkoitus on tarjota tilaisuus mahdollisesti ilmaantuvien ongelmallisten asioiden käsittelyyn ja ratkaisemiseen. Sairastumisestaan varmuuden saaneiden toivotaan osallistuvan seurantaan, jotta heidän ohjaamisestaan asianmukaisiin tutkimuksiin ja hoitoon voidaan huolehtia ensioireitten ilmaantuessa.
Lähde: Huntingtonin tauti -opas, s. 8 - 11. Ks. Lisätietoa alla.
Lisätietoa
Rinnekoti-Säätiön Lasten kuntoutuskoti ja Genetiikan palveluyksikkö sekä Väestöliiton perinnöllisyysklinikka yhdistyivät vuoden 2013 alussa Norio-keskukseksi, joka on nimetty professori Reijo Norion mukaan. Keskuksen palvelut liittyvät harvinaisiin, usein perinnöllisiin ja kehitysvammaisuutta aiheuttaviin sairauksiin, vammoihin ja oireyhtymiin. Norio-keskuksen perustehtävänä on tukea harvinaista sairautta sairastavien sekä heidän perheidensä hyvinvointia. Tätä varten tuotetaan ja kehitetään monipuolisia palveluja perheille sekä heidän kanssaan työskenteleville ammattihenkilöille:
http://www.norio-keskus.fi/fi/etusivu/
http://www.norio-keskus.fi/files/8113/6972/5189/Huntingtonin_taudin_genetiikasta.pdf
http://www.orpha.net/national/FI-FI/index/kotisivu/
Tältä sivustolta löytyy lista Huntingtonin tautiin liittyvistä oppaista ja muusta kirjallisuudesta.

 
 

Fifty Percent - short documentary (2021)


Lillian Hanlylla on 50% mahdollisuus periä Huntingtonin tauti. Useat hänen perheestään on jo testattu geenipositiivisiksi ja hänen äidillään tauti on jo puhjennut, joten Lillianin olisi tehtävä päätös testauksesta. Tehdäkö testi nyt vai jatkaako elämää ilman tietoa?

Lämminhenkinen lyhytdokumentti englanniksi.

https://www.youtube.com/watch?v=ihXH0_nAVag

 
 

Ajankohtaista

  Uusi Huntingtonin taudin rekisteri parantaa hoidon laatua, seurantaa ja vaikuttavuutta

Mahtavia uutisia! Huntington-rekisteri jatkuu! Huntington-yhdistys kiittää lämpimästi Novartista...
”Harvinaisten neurologisten sairauksien hoito vaatii yhtei...

  Huntington Postin Vieraskynä-palsta

Palstalle saa kirjoittaa vapaasti ja se voi olla keskustelun...

  Jäseneksi

Liittymällä Suomen Huntington-yhdistyksen jäseneksi voit ...
 
Copyright © 2022 Suomen Huntington-yhdistys ry | Webbinen.net